الرئيسية / أبحاث في العلوم والطب / أبحاث طبية / الوذمة العرقية الوراثية وأنواعها وعلاجها

الوذمة العرقية الوراثية وأنواعها وعلاجها

 الوذمة العرقية الوراثية (Hereditary angioedema) هي حالة نادرة جداً ولكنها خطيرة والوذمة (Edema) ه حالة تتراكم فيها سوائل في داخل نسيج معين مما يؤدي إلى ورم في هذا النسيج، بل إلى خلل في أدائه الوظيفي , والوذمة قد تظهر في جميع أنواع الأنسجة في الجسم، تقريباً. وتصيب ما بين 1 من كل  30 ألف و 1 من كل 50 ألف شخص و تسبب تورم أجزاء مختلفة من الجسم،.فإذا حدث هذا التورم في البطن تسبب في آلام بها.

كيفية حدوثها
المرض له ثلاثة أنواع رئيسية وهذه الأنواع الثلاثة تنجم في الغالب بسبب مشكلة مع البروتين الذي يمنع تسرب السوائل إلى الأنسجة والذي يسمى مثبط إستراز سي واحد C1 esterase inhibitor
عادة ما تكون هذه المشكلة وراثية، وتؤدي إلى عدم إنتاج هذا البروتين  بكميات كافية أو تجعل البروتين فاقداً لوظيفته ولا يعمل بشكل جيد. في حال كان أحد الآباء مصاباً بالمرض فهناك نسبة 50 بالمائة أن يكون الأبناء مصابين أيضاً. في بعض الأحيان، تحدث طفرة في الجين المسؤول عن هذا البروتين عند شخص ما دون أن يكون أياًّ من والديه مصاباً بالمرض، وهو ما يعرف بالطفرة الجينية التلقائية.على الرغم من أن هذا البروتين له وظائف أخرى تتعلق بجهاز المناعة، وتخثر الدم فإنه لا يبدو وجود أي مشاكل في هذه الوظائف في مرضى الوذمة العرقية الوراثية

أنواع الوذمة العرقية الوراثية

يتحكم مثبط أسترة C1 (C1-INH) بشكل أساسي بالالتهاب عندما يكون هناك مشكلة مع مثبط أسترة C1، لا يستطيع الجسم السيطرة على الالتهاب بشكل جيد ويؤدي في بعض الأحيان إلى الوذمة العرقية الوراثية.

  •  النوع الأول: الجسم لا ينتج ما يكفي من مثبط C1. وهذا النوع هو الأكثر شيوعاً.
  •  النوع الثاني: هناك كميات كافية من مثبط C1 ، ولكنها لا تعمل بشكل جيد كما يجب.
  •  النوع الثالث: أكثر شيوعاً عند النساء ويمكن أن يتفاقم أثناء الحمل أو عند استخدام موانع الحمل، ويكون فيه مثبط C1 موجود بكميات طبيعية و يعمل بشكل جيد. وهذا النوع غير معروف السبب.

التشخيص

سيقوم الطبيب بسؤالك عن الأعراض للتعرف على ماإذا كان التورم غير مصحوب بالحكة ، ويساعد ذلك على معرفة ما إذا كان التورم بسبب الوذمة العرقية الوراثية أوأنه جزء من تفاعل تحسسي.
بما أن المرض نادر، قد يكون تشخيصه صعباً . قد يكون هذا الاضطراب وراثياً ولكن حوالي رُبع الأشخاص الذين يعانون منه ليس لديهم تاريخ سابق لإصابة أحد أفراد العائلة به.
الأشخاص المصابون بهذا المرض لديهم تاريخ من التورم لأسباب غير معروفة أو آلام في البطن غير مبررة مع أو بدون قيء وإسهال، قد يكون البعض قد أجرى عمليات جراحية استكشافية في البطن دون التوصل لسبب محدد للأعراض.
ينبغي أن يتم الكشف المبكر والمسح بواسطة الفحوصات المخبرية إذا كان الطبيب يشك بالمرض استناداً للقصة العائلية أو الفحص السريري، وخاصة في حالة وجود تاريخ عائلي إيجابي.
يستخدم قياس مستوى بروتين جهاز المتممة رقم (4) والمسمى سي أربعة (C4) كاختبار المسح والكشف الطبي. إذا كان المستوى طبيعي فمن غيرالمرجح أن يكون سبب الأعراض الوذمة العرقية الوراثية.
إذا كان مستوى بروتين المتممة سي أربعة C4 منخفض، فإن التحليل المخبري لعينات الدم و الاختبارات الجينية  يكون مطلوباً لتأكيد التشخيص.
هناك نوعان من اختبارات الدم المؤكدة للتشخيص:

  •  معايرة مقدار مثبط أسترة ال C1 وهو يعاير كمية ومقدار البروتين C1 (معايرة كمية للمستضد) وهو متوفر في مؤسسة حمد الطبية.
  •  معايرة وظيفة بروتين أسترة السي واحد C1 (معايرة وظيفية): غير متوفر (الآن) في مؤسسة حمد الطبية وترسل العينة للخارج حالياً.

يجب إجراء الاختبارات أكثر من مرة للتأكد، قد تكون المستويات طبيعية في حالة عدم وجود نوبة حادة في الوقت الذي تم أخذ عينة الاختبارفيه. وينبغي أيضاً أن تتم المعايرة في مختبر موثوق به.

العلاج

الوذمة العرقية الوراثية ليست حساسية، ولذلك لن تستجيب للأدوية المستخدمة لعلاج الشري / الوذمة العرقية غير الوراثية المذكورة في الفصل الأول من هذا الكتيب. مضادات الهيستامين، الكورتيزون والأدرينالين جميعها ليست فعالة.

لا يوجد علاج شافي لهذه الحالة؛ ينقسم العلاج إلى السيطرة على أعراض النوبة الحادة والوقاية قصيرة المدى لمنع  تكررالنوبات وذلك في الحالات ذات الخطورة العالية، ثم الوقاية على المدى الطويل التي من شأنها أن تؤدي إلى انخفاض وتيرة وشدة الهجمات.

 

عن talemnews

شاهد أيضاً

طرق علاج سرطان الثدي treatment of breast cancer

الجراحة لعلاج سرطان الثدي تُعد الجراحة أكثر العلاجات شيوعًا بالنسبة لسرطان الثدي. وهناك العديد من …

%d مدونون معجبون بهذه: